تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI

Authors

بدیعی, زهرا

خدیوی زند, فرهاد

خزاعی, بهرام

دادخواه, عزت

ضیایی, مسعود

عباس‌زادگان, محمدرضا

مهرابیان, فهیمه

واحدیان, زهره

Abstract:

چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن‌ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه‌گیری به عمل آمد و DNA آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی‌مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور VIII ( HindIII ، BclI و AlwNI ) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت. یافته‌ها از بین 9 خانواده دارای فرزند مبتلا از 7 مادر خون‌گیری به عمل آمد. پس از استخراج DNA ، آزمایش‌های PCR-RFLP برای آنان انجام گرفت. بررسی‌های انجام شده نشان داد که 3 مادر از نظر HindIII ، 2 نفر از نظر BclI و یک نفر از نظر AlwNI هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده‌ها وجود دارد. AlwNI فقط در یکی از 7 مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره‌نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت 4 خواهر ناقل در خانواده‌های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می‌توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد. نتیجه گیری مارکرهای پلی‌مورفیسم HindIII و BclI می‌توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند. کلمات کلیدی : هموفیلی PCR, RFLP, A

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

تعیین ناقلین هموفیلی a در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمbcli، hindiii وalwni

چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی a شایع تریـن اختـلال انعقادی وابسته به x است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی a در دو روستای کوشکک و توتکری و راه اندازی روش تشخیص پیش ...

full text

بررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع A جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران

سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...

full text

بررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع a جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران

سابقه و هدف: هموفیلی نوع a یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم g/a در اینترون 7، پلی مورفیسم t/a در اینترون 18 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالعه ...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text